عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي ندوة “أمراض التمثيل الغذائي القابلة للعلاج” والتي تمت عن بعد بإشراف الهيئة السعودية للتخصصات الصحية وبحضور 1169 من المختصين والمهتمين برفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجال الطب الوراثي. وخرجت الندوة التي أدارتها الدكتورة رنا فلمبان استشارية طب الأطفال والطب الوراثي بمستشفى الملك عبد العزيز بجدة وشهدت ثلاث جلسات بالعديد من التوصيات التي تواكب الجهود المبذولة والوقوف على ازدياد الأمراض الوراثية وتناميها في المملكة وذلك في ظل الجهود التي تبذلها حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظها الله ـ ودعمها لقطاع الوراثة والحد من أمراضها.
واستعرضت الجلسة الأولى التي تحدث فيها المتحدث الرسمي للجمعية البروفيسور زهير رهبيني استشاري طب الاطفال والطب الوراثي عن أمراض التمثيل الغذائي في المملكة والتي تجاوزت 600 مرض حالياً، وبعض الإحصاءات الموجودة في المملكة عن هذه الأمراض حيث استعرضت الجلسة الطرق المختلفة للعلاج كالحميات المختلفة والأدوية سواء المواد المحفزة للأنزيمات أو الأنزيمات البديلة لبعض الأمراض أو زراعات نخاع العظام والكبد، والعلاج الجيني والذي يعتبر الحل النهائي لعلاج هذه الامراض. فيما أوصت الجلسة بتسريع استحداث السجل الوطني للأمراض الوراثية والذي من شأنه توحيد الإحصاءات الدقيقة، ومن ثم بناء الاستراتيجيات الوطنية الواضحة وصولاً إلى دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية، كما دعت الجلسة إلى التوسع بقائمة أمراض فحص ما قبل الزواج بالرجوع إلى سجل برنامج الجينوم السعودي يمكن معرفة الأمراض الأكثر شيوعاً في المجتمع السعودي وزيادة قائمتها حسب البيانات المستجدة ومن ذلك مثالاً الماء الأزرق المسبب للعمى الذي يعتبر أحد المورثات الشائعة ، وأمراض التمثيل الغذائي ، والإعاقات الذهنية .
وشهدت الجلسة الثانية التي أستعرض فيها البروفيسور سرار محمد استشاري طب الأطفال وأمراض التمثيل الغذائي بالمستشفى العسكري بالرياض علاج ومستجدات النوع الثاني من داء عديد الساكريد المخاطي أو ما يسمى بمتلازمة هنتر والذي لم يكن له علاج، حتى تم إيجاد علاجاته حديثاً والتي تنوعت ما بين زراعة نخاع العظم والأنزيم الإحليلي الذي يعطى بالوريد مدى الحياة. واستعرضت الجلسة المستجدات في ابحاث هذا المرض بما فيها العلاج الجيني. وأشارت الجلسة إلى أن أمراض التمثيل الغذائي وانتشارها بهذا الشكل الملفت للنظر يرتبط ارتباطًا وثيقاً بزواج الأقارب حيث أن غالبية هذه الأمراض تكون ناتجة عن خلل كيميائي معين يتسبب في نقص أحد الإنزيمات المهمة التي تساعد على إتمام الجسم لوظائفه، مؤكداً أهمية الاهتمام بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج في الحد من إصابة أحد أفراد الأسرة بأي من الأمراض الوراثية أو المعدية وانعكاس تلك الحالة على المريض والأسرة والمجتمع والوصول إلى جيل صحي معافى. فيما شددت الجلسة على ضرورة إجراء الكشف المبكر للأطفال حديثي الولادة حتى يمكن تشخيص أمراض التمثيل الغذائي وبداية العلاج مبكراً تفادياً للمضاعفات.
وفي سياق الندوة ، تحدث الدكتور ضياء عرفة استشاري طب الأطفال والأمراض الوراثية بمستشفى الولادة والأطفال بمكة المكرمة والمشرف العام على برنامج الفحص المبكر للمواليد بمنطقة مكة المكرمة بالجلسة الثالثة عن مرض التيروسينيميا النوع الأول وهو أحد أمراض البروتينات ، وكشف أنه بحسب التوصيات و الدراسات العالمية و العلمية فإن اكتشاف مرض التيروسينيميا و بدء العلاج في اول شهر من الولادة يقي بإذن الله من الاصابة بسرطان الكبد و يطيل عمر المريض ليعيش حياة عادية عند أكثر من تسعين في المئة من الحالات المرضية ، مشيراً إلى أن علاج التيروسينيميا يتكون من دواء ( أورثدين) والذي يعطى عن طريق الفم مدى الحياة، بالإضافة الى حمية غذائية قليلة البروتين ، موضحاً أن عمليات زراعة الكبد لمرضى التيروسينيميا أصبحت مقصورة على الحالات التي لا تستجيب للعقار الطبي بسبب تأخر اكتشاف المرض أو عند ظهور علامات الاصابة بسرطان الكبد عند المريض ، وأكد على أهمية الالتزام بالخطة العلاجية و مراجعة عيادات الأمراض الاستقلابية بشكل منتظم. فيما أوصت الجلسة بالبدء عاجلاً بإدخال مرض التيروسينيميا ضمن لائحة الأمراض المفحوصة والمشمولة في البرنامج الوطني للفحص المبكر عند المواليد.
