اختتمت جلسات الورشة السادسة عشر للجمعية السعودية للطب الوراثي التي حملت عنوان “الفحص المبكر للمواليد” ونظمتها الجمعية في محافظة بريدة بالتعاون مع الشئون الصحية بمنطقة القصيم وسط حضور طبي تجاوز (160) من أطباء الوراثة ومرشديها والمختصين في الفحوصات وغيرهم من المهتمين. وبارك رئيس الجمعية الدكتور زهير رهبيني استشاري طب الاطفال والطب الوراثي نجاح الورشة وما خرجت به من توصيات لمواجهة ازدياد الأمراض الوراثية في المملكة ، مثمناً دعم حكومة خادم الحرمين الشريفين ـ حفظها الله ـ ودعمها لقطاع الوراثة للحد من ارتفاع تلك الأمراض .
وكشف “رهبيني” عن أهم توصيات الورشة التي دعت إلى إنشاء “سجل وطني” للأمراض الوراثية بالنظر إلى حاجتها في توحيد الإحصاءات الدقيقة ، وبناء الاستراتيجيات الوطنية الواضحة ، وبالتالي دقة المعايير المستخدمة في فحوصات الأمراض الوراثية والترشيد المالي . في ظل السعي الحثيث للجمعية ومنسوبيها لمواجهة انتشار الأمراض الوراثية ومواجهة التهاون في الإجراءات الوقائية من قبل المجتمع بالذات بعد الفحوصات الزواجية غير المتوافقة، حيث جددت الجمعية دعوتها لضرورة الالتزام بنتائج فحص الزواج ، وإيقاف اتمام الزواج الذي تكون نتيجته غير متوافقة ، وبالذات زواج الأقارب ، وعاودت الجمعية مطالبتها المجتمع وأولياء الأمور والشباب والفتيات بوقفة اجتماعية جادة نحو الإيمان بنتائج الفحص الطبي قبل الزواج والالتزام بها.
وأوضح “رهبيني” أن الورشة أوصت كذلك بالمحافظة على نجاح برنامج الفحص المبكر للمواليد والذي أقر بمرسوم ملكي عام 2005 م ، لفحص 17 مرض وراثي لأي مولود من أمراض التمثيل الغذائي وقصور الغدد الصماء كقصور إفراز الغدة الدرقية والغدة فوق الكلوية ، وتوفير الاجهزة اللازمة لتشخيص بعض أمراض التمثيل الغذائي في المستشفيات الصغيرة والمتوسطة لإجراء التدخلات المبكرة وحماية المرضى من أي مضاعفات جانبية . وتوفير الأدوية المهمة لعلاج الاعراض الحادة في تلك المستشفيات حتى يمكن التدخل المبكر قبل نقل المريض الى مستشفى مرجعي وذلك مثل الأدوية المهمة لعلاج ارتفاع الامونيا أو بعض الأحماض العضوية. كما دعت الورشة إلى تعيين منسقين متميزين لمتابعة ارسال العينات الى المختبرات المركزية لعمل الفحص المبكر ومتابعة النتائج بأسرع ما يمكن حتى يتم التدخل المبكر بنجاح في حالة قدوم أي مولود مصاب .
ونوهت الورشة إلى أهمية الدور الإعلامي في زيادة التوعية بهذه الأمراض الوراثية لمعرفة طبيعة هذه الأمراض وطبيعة الفحص المبكر وفائدته للناس وكيف يمكن مساعدة المريض للتدخل العلاجي وغيرها من الأمور الطبية الاخرى التي ينبغي التعرف عليها، مؤكدة على أهمية ايجاد سجل طبي موحد للمريض لمتابعة علاجه من أي مكان داخل المملكة. وكذلك زيادة ورش العمل والمؤتمرات والتي تخص البرنامج لرفع المستوى العلمي للمتخصصين والمهتمين بهذا المجال . كما دعت التوصيات إلى بذل الجهود المستمرة لتحسين البرنامج وزيادة كفاءة العاملين المختصين ، وتوفير الفرص التدريبية والتعليمية لهم، ووضع مواصفات ومؤشرات للجودة في للفحص المخبري لهذه الأمراض والتأكد من المرض بصورة تامة قبل ان يتم الحديث مع عائلة المريض والبدء في علاجه . واختتمت التوصيات بضرورة ربط نتيجة الفحص المبكر للمواليد بتسليم الأب شهادة تبليغ الولادة ، خاصة في ظل صعوبة التواصل مع أولياء الأمور بعد خروجهم من المستشفى أو لعدم وجود هواتف أو معلومات في سجل المريض .
يذكر أن هذه الورشة تأتي ضمن سلسلة من الجهود التوعوية التي تواصلها الجمعية السعودية للطب الوراثي لرفع مستوى الوعي الصحي الوراثي لدى المجتمع ، والإسهام في حركة التقدم العلمي والمهني في مجالات الطب الوراثي.
